安徽一名4岁女童因睡觉总是打呼噜，家长为她测量血压远超正常值，随后带她到医院就诊，没想到经进一步检查后发现，女童在染色体性别上是男孩。医生表示，这是一种罕见病，全世界仅报道160余例。 “女儿变儿子”这个结果让女童父母难以接受，目前先安排女儿通过激素治疗控制因疾病导致的高血压，后续再决定是否进行性别手术。

　　陆媒报道，中国科大附一院（安徽省立医院）近日出现一个罕见病例。安徽4岁女孩涵涵（化名）因睡觉总是打呼噜，家长带她进行了“睡眠监测”。检查前常规测量血压发现，涵涵血压为147/93mmHg，远超正常值，随后到中国科大附一院就诊。

　　检查发现，涵涵染色体核型检查结果为46，XY，而正常女性的染色体应该是46，XX，这意味着，涵涵在染色体性别上是男孩。这个结果让涵涵父母难以接受，明明性格、外貌及外生殖器都是女孩的特征。

　　儿科副主任医生熊梅表示，女童得的是一种罕见病，17α-羟化酶缺乏症。目前这种疾病全世界仅报道160余例，国内报道约60余例。该病例大多数为生育年龄的成年人，多因“不孕”、“原发性闭经”等原因就诊，像涵涵这样在儿童期早期诊断的病例极为少见。

　　“虽然这是一种终身性疾病，但通过规范治疗，孩子也可以拥有美好的人生”，熊梅告诉涵涵父母，可以通过激素替代治疗和选择性别进行手术治疗。

　　目前，涵涵正通过激素治疗控制因疾病导致的高血压，后续需要选择性别进行手术。医院提示，17α-羟化酶缺陷症虽然罕见，但不应被忽视，及时诊断和治疗，可以很大程度改善患儿预后。